Autismus už není tajemstvím. Dnes víme, že není způsobený výchovou, očkováním ani „příliš mnoho tabletů“. Je to genetická skutečnost - složitá, různorodá a hluboce zakořeněná v naší DNA. Každý případ je jiný. Někdo má jen malé potíže s komunikací, jiný potřebuje celý tým podpory od narození. A přesto mají společného jmenovatele: genetický základ, který se už desítky let studuje, ale stále nám říká více otázek než odpovědí.
Genetika autismu: Není to jedna nemoc, ale tisíce variant
Autismus není jedna nemoc. Je to spektrum - tisíce různých kombinací genetických variant, které spolu interagují s prostředím. V roce 2023 víme, že až 80 % rizika výskytu poruchy autistického spektra (PAS) je dědičné. To znamená, že už při početí dítěte je jeho genetická „mapa“ velkou částí toho, jak se bude vyvíjet. Ale to neznamená, že rodiče „předali“ autismus jako červené oči nebo vysoký růst. Je to složitější.
Studie dvojčat ukazují, že pokud má jedno monozigotní (stejnopohlavní) dvojče PAS, druhé má riziko 60 až 90 %, že ho také bude mít. U dizigotních dvojčat - kteří jsou jako běžní sourozenci - je to jen 0 až 10 %. To je jasný signál: geny hrají klíčovou roli. Ale proč ne 100 %? Protože geny nejsou jediným hráčem. Prostředí také ovlivňuje, jak se tyto geny projeví.
Stovky genů, jen pár z nich se objeví u každého
Když se vědci začali dívat do lidského genomu, očekávali, že najdou pár hlavních „autistických genů“. Místo toho našli stovky. A žádný z nich není přítomen u většiny lidí s PAS. Většina případů je výsledkem kombinace mnoha drobných genetických rozdílů - každý má svůj vlastní unikátní set. Jen 10-20 % případů je spojeno s jednou výraznou genetickou mutací.
Jedním z nejčastějších „velkých“ genů je CHD8. Mutace v tomto genu se vyskytuje u méně než 0,5 % lidí s autismem. Znamená to, že je to důležitý kousek skládačky, ale ne celá skládačka. Další známý případ je ADNP syndrom. Toto je jedna z nejčastějších jednogenových příčin PAS. Lidé s touto mutací mají často vývojové zpoždění, problémy s řečí a charakteristické rysy obličeje. Ale i tady se projevy liší - dva lidé se stejnou mutací ADNP mohou být na úplně jiné úrovni spektra. Jeden může mít jen mírné obtíže s komunikací, druhý potřebuje celodenní podporu. To je genetická heterogenita v čisté podobě.
Mezi známé genetické syndromy spojené s PAS patří také syndrom křehkého X. Tento stav se vyskytuje u přibližně 2 % lidí s autismem. Je to jeden z mála případů, kdy se může provést genetický test, který potvrdí příčinu. A to je důležité - protože pokud víme, že dítě má syndrom křehkého X, můžeme lépe připravit terapii, vzdělávání i podporu rodiny.
Environmentální faktory: Co může ovlivnit geny
Geny nepracují v izolaci. Vývoj mozku během těhotenství je citlivý na mnoho věcí. Věk rodičů je jedním z největších rizikových faktorů. Otcové starší než 40 let a matky starší než 35 let mají vyšší šanci na dítě s PAS. Proč? S věkem se zvyšuje počet nových mutací ve spermii i vaječku - ty se nazývají „de novo“ a nejsou přítomny v DNA rodičů, ale vznikají náhodně při tvorbě pohlavních buněk.
Užívání určitých léků během těhotenství zvyšuje riziko. Valproát, lék používaný k léčbě epilepsie a bipolární poruchy, je jedním z nejznámějších. Pokud ho matka užívá v prvním trimestru, riziko vývoje PAS se zvýší několikanásobně. Stejně tak thalidomid - lék, který v 60. letech způsobil mnoho vrozených vad - je spojen s vyšším rizikem autismu.
Některé infekce během těhotenství, jako je rubeola (červenka), také zvyšují riziko. To je důvod, proč je očkování důležité - nejen pro ochranu matky, ale i pro ochranu budoucího dítěte. Další faktory zahrnují obezitu matky, těhotenskou cukrovku, komplikace při porodu a dlouhodobou expozici na toxiny jako těžké kovy nebo pesticidy. Ale pozor: všechny tyto faktory zvyšují riziko jen o několik procent. Neznamenají, že dítě bude autistické. Jen zvyšují pravděpodobnost, pokud už existuje genetická náchylnost.
Proč chlapci trpí autismem častěji než dívky?
Autismus se vyskytuje třikrát častěji u chlapců než u dívek. U typického autismu je poměr 4:1, u Aspergerova syndromu dokonce 9:1. Proč?
Nejčastější teorie říká, že ženský mozek má nějakou „ochrannou rezervu“. Dívky s podobnými genetickými variantami jako chlapci často mají méně výrazné příznaky. Možná proto, že mají jiný hormonální profil nebo jinou strukturu mozku. Výsledkem je, že dívky jsou častěji přehlíženy nebo diagnostikovány později. Mnohé dívky se naučí „maskovat“ své obtíže - sledují ostatní, kopírují chování, učí se sociální pravidla zpaměti. To je unavené, ale funguje. Až do doby, kdy se vývojové nároky zvyšují - ve škole, na práci, ve vztazích - a pak se „maska“ zhroutí.
Toto je důvod, proč se může zdát, že autismus je „mužská“ porucha. Ve skutečnosti je to jen to, že dívky jsou lépe schopny přizpůsobit se - a proto jsou méně často viděny.
Co genetika může dát rodinám - a co ne
Znát genetickou příčinu autismu je jako mít klíč k domu, který jste nikdy neviděli. Pokud víte, že dítě má ADNP syndrom, můžete se zaměřit na konkrétní terapie - například na podporu řeči, na vývoj motoriky, na léčbu případných epileptických záchvatů, které se často vyskytují s touto mutací. Můžete se připojit ke skupinám podpory, které už mají zkušenosti s tímto syndromem. Můžete se podívat na klinické studie, které se na něj zaměřují.
Ale genetika neříká, jak se dítě vyvine. Neklíčí, zda bude mluvit, zda bude chodit do školy, zda bude mít přátele. Neříká, jestli bude mít nějaké zvláštní talenty - někteří lidé s PAS mají výjimečnou paměť, schopnost počítat nebo pozorovat detaily, které ostatní přehlížejí. Genetika vám říká, proč je to tak. Ale ne, jak to bude vypadat.
Je důležité pochopit: genetický test neznamená „diagnózu“ v klasickém smyslu. Není to jako zjistit, že máte cukrovku. To je jen informace - informace, která může pomoci, ale neřeší všechno. Podpora, terapie, láska a trpělivost - to je to, co skutečně mění život.
Co přináší budoucnost?
Věda se posouvá. V roce 2026 už se používají techniky, které byly před deseti lety jen teorie. Celé genomy se sekvenují za několik dní. Výzkumníci z 2. lékařské fakulty UK v Praze a dalších českých institucích hledají biomarkery - molekulární stopy v krvi nebo mozku, které by umožnily diagnostikovat PAS ještě před tím, než se projeví příznaky.
Cílem není „vyléčit“ autismus. Cílem je pochopit, jak funguje mozek lidí s PAS, a najít způsoby, jak jim pomoci. Některé farmakologické přístupy se už zkoušejí - například léky, které by mohly zlepšit komunikaci mezi nervovými buňkami u lidí s konkrétními mutacemi. To je nový svět - personalizovaná medicína, kde léčba není „pro všechny“, ale „pro toho konkrétního člověka“.
Ale i když budou vynalezeny nové léky, jedna věc zůstane nezmenšená: potřeba pochopení, trpělivosti a přijetí. Genetika nám říká, proč se autismus vyskytuje. Ale neříká, jak ho žít. A to je práce každého z nás - rodičů, učitelů, lékařů, přátel.
Je autismus dědičný?
Ano, autismus má silný genetický základ. Odhaduje se, že 70-80 % rizika vzniku poruchy autistického spektra je dědičné. Ale neznamená to, že rodič s autismem předá dítěti přesně stejný stav. Je to kombinace mnoha genů a jejich interakce s prostředím. Některé mutace jsou dědičné, jiné vznikají náhodně - tzv. de novo mutace.
Může očkování způsobit autismus?
Ne. Tato teorie byla vyvrácena desítkami vědeckých studií včetně rozsáhlých epidemiologických průzkumů v USA, Evropě a Česku. Žádná kvalitní studie nenašla žádnou souvislost mezi očkováním a výskytem autismu. Očkování je bezpečné a důležité pro ochranu dětí před vážnými infekcemi, které mohou zvyšovat riziko neurovývojových poruch.
Co je ADNP syndrom a jak je spojen s autismem?
ADNP syndrom je jedna z nejčastějších jednogenových příčin poruch autistického spektra. Vzniká kvůli mutaci v genu ADNP, který hraje klíčovou roli ve vývoji mozku. Lidé s tímto syndromem často mají vývojové zpoždění, problémy s řečí, charakteristické rysy obličeje a někdy i epilepsii. I když je to jedna příčina, projevy se liší - někteří lidé mohou mluvit, jiní potřebují komunikační pomůcky. Znalost této mutace pomáhá při výběru terapií a připojení k podpůrným skupinám.
Proč je autismus častější u chlapců?
Autismus se vyskytuje třikrát častěji u chlapců. Pravděpodobně je to kvůli kombinaci genetických a hormonálních faktorů. Ženský mozek se zdá být odolnější vůči některým genetickým mutacím. Dívky s podobnými genetickými riziky často mají méně výrazné příznaky a lépe se učí „maskovat“ své obtíže. To znamená, že jsou častěji přehlíženy nebo diagnostikovány později.
Může genetický test říct, jak se dítě vyvine?
Ne. Genetický test může ukázat příčinu - například mutaci v genu CHD8 nebo ADNP - ale nemůže předpovědět, jak se dítě vyvine. Dva lidé se stejnou mutací mohou být na úplně jiné úrovni spektra. Někdo může mluvit a chodit do školy, jiný potřebuje celodenní podporu. Genetika vám říká, proč je to tak, ale ne, jak to bude vypadat. Podpora, terapie a láska jsou klíčem k budoucnosti.
